紐約和巴黎2023年11月15日 /美通社/ -- 成立于 2022 年的 PolG Foundation 是由 PolG 家族創(chuàng)建的一個新興基金會，旨在支持和推動研究，以尋找治療 PolG 線粒體疾病的有效方法。 

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在該基金會的董事會和科學(xué)顧問委員會中，匯集了包括全球頂尖的線粒體科學(xué)家在內(nèi)的眾多專業(yè)資深成員。其正以主要資助者的身份迅速在基礎(chǔ)、轉(zhuǎn)化和臨床 PolG 研究領(lǐng)域嶄露頭角。我們致力于與全球科學(xué)界緊密合作，在開發(fā)關(guān)鍵工具方面進行投資，持續(xù)分享我們的研究成果，以服務(wù)全球的線粒體科學(xué)家、醫(yī)療專業(yè)人員和患者。

該基金會不僅致力于開發(fā) IPS 細胞系、RNA 測序和兩種轉(zhuǎn)基因小鼠模型供 PolG 研究人員使用，還積極創(chuàng)建 PolG 全局注冊表，并致力于開展前瞻性的自然病史研究。

作為 POLG 斗士和創(chuàng)始人的兒子，Frederik de Nassau 設(shè)計了 MITO 服裝系列，旨在提高公眾對 POLG 的認知，并為 PolG Foundation 籌集資金。查看商城—https://shopmito.polgfoundation.org/

該基金會的主要使命是籌集資金，以資助全球頂尖的基礎(chǔ)科學(xué)研究人員、臨床試驗研究人員，用于針對 PolG 人群（包括兒童和成人） 的 PolG 線粒體疾病新療法的研發(fā)。PolG Foundation 于今天激動地宣布我們的首個研究計劃征集提案中的四位獲獎?wù)摺?/p>

我們對這些資助被授予給四個研究小組感到非常高興，他們將在 POLG 生物學(xué)領(lǐng)域做出杰出的研究貢獻：

•  Vamsi K. Mootha 教授

波士頓（美國） 麻省理工學(xué)院 Broad 研究所和哈佛大學(xué)

• 題目：借助深度突變掃描技術(shù)，繪制 POLG 的突變功能圖譜。
• 項目概要：目前，我們很難確定哪些觀察到的變異是溫和的，哪些是致病的，這是因為 POLG 缺陷與巨大的等位基因異質(zhì)性有關(guān)。我們旨在為 POLG 創(chuàng)建一個能夠?qū)⑺锌赡艿淖儺惻c生物和生化功能相連接的綜合信息匯總中心。使用下一代 DNA 合成技術(shù)創(chuàng)建 POLG 飽和誘變庫，結(jié)合了對 POLG 變異進行定量評分的功能遺傳篩選。這將是一個可靠且持久的工具箱，在基礎(chǔ)研究和臨床社區(qū)中都有著重要的意義。

•  Anu Suomalainen Wartiovaara 教授

赫爾辛基大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究項目部（芬蘭）

• 題目：TargetPOLG：POLG 疾病的原理及治療
• 項目概要：我們所研究的芬蘭 POLG 患者隊列有相同的純合突變，然而卻呈現(xiàn)出不同的癥狀，這表明 POLG 疾病在從兒童到中年期的各種結(jié)果中，環(huán)境和/或遺傳因素扮演著重要的角色。對這些機制的理解和針對性干預(yù)有望控制 POLG 疾病的進展。具體而言，我們將研究并確定促進和加劇 POLG 疾病表現(xiàn)的潛在機制。將對選定的分子靶點進行測試和驗證，以生成用于進行臨床前人體試驗的依據(jù)。

• Kristina Xiao Liang 博士

卑爾根大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)系（挪威）

• 題目：用于發(fā)現(xiàn) POLG 疾病藥物的干細胞研究
• 項目概要：此項目旨在為藥物發(fā)現(xiàn)建立一個利用人類干細胞構(gòu)建的 2D 神經(jīng)系統(tǒng)和 3D 大腦模型平臺，并確定針對線粒體的靶向療法，以便廣泛應(yīng)用于 POLG 患者的臨床試驗中。

• Yi Shiau Ng 博士

紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)（英國） Wellcome 線粒體研究中心（WCMR）

• 題目：POLG 聯(lián)盟試驗準(zhǔn)備就緒 (C4TR-POLG)：有關(guān) POLG 相關(guān)線粒體疾病和共濟失調(diào)的臨床試驗準(zhǔn)備情況：旨在識別敏感而具有生態(tài)有效性的生物標(biāo)志物的前瞻性縱向研究。
• 項目概要：對于極為罕見的線粒體疾病，研究其治療方法面臨著巨大的挑戰(zhàn)。受限于參與者數(shù)量的稀缺性和嚴(yán)格的排除標(biāo)準(zhǔn)，研究對象群體非常小。研究者對于基因型-表型關(guān)系和疾病自然史的了解通常不夠全面，導(dǎo)致在制定試驗終點時缺乏充分的依據(jù)。這些差異的解決被看作是一個復(fù)雜而長期的挑戰(zhàn)。亟需充分利用多個利益相關(guān)方創(chuàng)新網(wǎng)絡(luò)的潛力。 

這些研究贊助涵蓋了疾病不同組成部分的表征，與基金會的戰(zhàn)略緊密契合：從對疾病發(fā)生和進展的了解，到通過結(jié)果測量監(jiān)測表型的變化。為了實現(xiàn)這一目標(biāo)，我們一直在努力尋找和研發(fā)潛在的新藥物和治療方案

我們作為全球 POLG 社區(qū)的領(lǐng)軍者，對個人、基金會、科學(xué)、生物技術(shù)、制藥、患者倡導(dǎo)組織以及醫(yī)療生態(tài)系統(tǒng)所給予的廣泛關(guān)注和支持深感榮幸。借助您的支持和財政援助，我們有信心繼續(xù)推進我們的遠大使命，發(fā)現(xiàn)新的 PolG 療法和潛在的治愈方法。謝謝！

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