北京2019年12月29日 /美通社/ -- 由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)和中國(guó)戈謝病協(xié)會(huì)主辦的2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報(bào)告發(fā)布會(huì)暨第四屆戈謝病病友會(huì)在京成功召開(kāi)，會(huì)議發(fā)布了戈謝病患者生存狀況最新調(diào)研報(bào)告。此次調(diào)研報(bào)告依據(jù)中國(guó)戈謝病協(xié)會(huì)和中華慈善總會(huì)慈善援助項(xiàng)目提供的226名患者的真實(shí)數(shù)據(jù)展示患者用藥情況對(duì)其生存報(bào)告的影響。報(bào)告顯示，參與慈善援助項(xiàng)目進(jìn)行足量用藥的患者生活質(zhì)量良好，可以正常學(xué)習(xí)工作、結(jié)婚生子；而因經(jīng)濟(jì)原因停藥或未使用過(guò)酶替代治療的戈謝病患者，因疾病進(jìn)展引起的并發(fā)癥較多，正常生活受阻。

“作為一種較難確診的罕見(jiàn)病，戈謝病患者需要終身服藥，患者往往面臨著巨大的疾病負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力，他們需要多方力量的幫助，才能走出困境。我們希望通過(guò)這次調(diào)研報(bào)告的發(fā)布，讓社會(huì)各方了解戈謝病患者的真實(shí)生存現(xiàn)狀，為切實(shí)解決患者需求提供可借鑒的經(jīng)驗(yàn)。如果可以通過(guò)醫(yī)保報(bào)銷及慈善援助的手段對(duì)患者進(jìn)行救助，對(duì)于戈謝病患者而言，其整體生活質(zhì)量和生存狀況都將獲得極為實(shí)質(zhì)性的改善和提高。”中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康提道，“大家也應(yīng)該能感受到，隨著我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》的發(fā)布及一系列惠及罕見(jiàn)病群體政策的出臺(tái)，國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病群體的關(guān)懷和關(guān)注一步步在增強(qiáng)?！?

確診困難成為戈謝病患者治療的首要關(guān)卡   

相比之前的調(diào)研，本次調(diào)研報(bào)告納入了更多的患者數(shù)據(jù)。調(diào)研顯示：61.9%的患者有過(guò)誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診，5.3%的患者需要6到10年的時(shí)間，還有2.7%的患者則需要花費(fèi)10年以上的時(shí)間才能夠了解自己所患的疾病。確診困難，成為戈謝病患者治療疾病道路上的第一個(gè)阻礙。

戈謝病患者組織中國(guó)戈謝病協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)王成表示：“2018年，戈謝病被納入中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》。由于疾病表現(xiàn)的特殊性和復(fù)雜性，戈謝病誤診率高、確診難、診斷時(shí)間長(zhǎng)，導(dǎo)致許多患者錯(cuò)過(guò)了最佳的治療時(shí)機(jī)，嚴(yán)重的影響了他們的生活和工作。面對(duì)戈謝病，我們也希望有越來(lái)越多的人了解這種疾病，幫助潛在的戈謝病患者及時(shí)就醫(yī)、確診。”

此外，報(bào)告顯示，隨著時(shí)間的推移，戈謝病的誤診比例在逐漸下降，確診時(shí)間在逐漸縮短，患者在患病當(dāng)年確診的比例逐步上升。種種跡象表明我國(guó)醫(yī)務(wù)工作者對(duì)戈謝病的認(rèn)知在不斷提高，能夠幫助更多的患者盡早的準(zhǔn)確就醫(yī)。同時(shí)，部分地區(qū)開(kāi)展的戈謝病高危篩查項(xiàng)目，通過(guò)診斷流程臨床化及酶學(xué)檢測(cè)干血片法（DBS）的應(yīng)用，使患者確診時(shí)間快速縮短。

酶替代治療（伊米苷酶）可使患者回歸正常生活

作為本次調(diào)研的焦點(diǎn)，患者是否使用酶替代治療（伊米苷酶）是一個(gè)主要研究變量，本次調(diào)研分析了藥物對(duì)戈謝病患者在疾病負(fù)擔(dān)與生活質(zhì)量的作用和影響。調(diào)研結(jié)果顯示，足量用藥可以讓患者有更好的行動(dòng)能力，他們中間超過(guò)3/4的人完全不需要依賴輔具，2/3的人能夠完全自理、獨(dú)立生活，而未用藥的患者中超過(guò)60%有行動(dòng)問(wèn)題。足量用藥的成年患者可以有更多的機(jī)遇來(lái)從事工作和生產(chǎn)，同時(shí)也會(huì)獲得更高的工資收入，從而減輕了整個(gè)家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，并因此對(duì)未來(lái)寄予更為積極的期待。

中國(guó)戈謝病協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)顧問(wèn)、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒科的孟巖醫(yī)生表示：“國(guó)內(nèi)外專家共識(shí)均推薦酶替代治療（伊米苷酶）是目前戈謝病患者的標(biāo)準(zhǔn)方案，可以延緩甚至逆轉(zhuǎn)疾病進(jìn)程，除了快速縮小肝脾體積、改善血液學(xué)指標(biāo)，還能較好的緩解骨痛，但骨病問(wèn)題的改善需要更長(zhǎng)期的伊米苷酶規(guī)范治療，并輔以其他藥物，甚至外科治療。經(jīng)長(zhǎng)期規(guī)范治療后，戈謝病患者可以正常工作、學(xué)習(xí)，也可以正常結(jié)婚、生育；此外，還可以改善患者的生活態(tài)度，大多數(shù)接受酶替代治療（伊米苷酶）的受訪者持生活態(tài)度積極，認(rèn)為未來(lái)會(huì)比現(xiàn)在的情況更好，也與骨病并發(fā)癥的減少相關(guān)。”報(bào)告顯示，足量用藥的患者中有并發(fā)癥的不到一半；而在未用藥/停藥的患者中，接近80%的人有并發(fā)癥。

“患者是否能夠得到治療，是否能夠持續(xù)的、足量的用藥，對(duì)患者在生理、心理、經(jīng)濟(jì)和社交等各個(gè)方面都會(huì)產(chǎn)生顯著的影響?！毕愀壑形拇髮W(xué)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院研究助理教授董咚對(duì)調(diào)研報(bào)告數(shù)據(jù)進(jìn)行了詳細(xì)解讀，她最后補(bǔ)充：“戈謝病面臨著確診周期長(zhǎng)、醫(yī)療費(fèi)用高昂、保障缺失等問(wèn)題，亟須各界力量的攜手支持！”

經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)使戈謝病患者陷入窘境

酶替代治療（伊米苷酶）作為治療戈謝病的主要方式，可以極大的改善患者生存狀態(tài)。然而，除了患者往返于異地醫(yī)院就診的經(jīng)濟(jì)開(kāi)銷，治療戈謝病還需要花費(fèi)高昂的藥物治療費(fèi)用，這導(dǎo)致我國(guó)多數(shù)患者家庭難以承擔(dān)巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，不得不中斷治療。

報(bào)告顯示，對(duì)于足量用藥的患者而言，完全自費(fèi)承擔(dān)所有醫(yī)療費(fèi)用，需要人均每年支出超過(guò)200萬(wàn)元。北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)馬滔提出：“對(duì)已深受疾病困擾的戈謝病患者來(lái)說(shuō)，如果完全自費(fèi)承擔(dān)所有醫(yī)療費(fèi)用，其治療費(fèi)用幾乎沒(méi)有患者家庭可以承受?！蹦壳?，戈謝病的酶替代治療用藥并未被納入國(guó)家醫(yī)保目錄。

提高藥物可及性需要政府、社會(huì)、企業(yè)與病友群體多方協(xié)力

為了解決罕見(jiàn)病用藥難、用藥貴的問(wèn)題，我國(guó)多個(gè)省市地區(qū)針對(duì)罕見(jiàn)病用藥做了不同程度的探索，為其他地區(qū)提供了寶貴的經(jīng)驗(yàn)。其中，浙江省走在全國(guó)前列。2019年11月，浙江省醫(yī)療保障局起草制訂了《關(guān)于建立浙江省罕見(jiàn)病醫(yī)療保障機(jī)制的通知（征求意見(jiàn)稿）》，這是浙江罕見(jiàn)病醫(yī)療保障政策的2.0版本，設(shè)立全省統(tǒng)籌的罕見(jiàn)病基金，將包括戈謝病在內(nèi)的罕見(jiàn)病患者的特殊藥品費(fèi)用納入保障范圍，個(gè)人負(fù)擔(dān)封頂?shù)姆绞?，患者最高年支付金額為10萬(wàn)元。此外，上海市多年來(lái)一直通過(guò)慈善基金對(duì)幾種少兒罕見(jiàn)病患者提供了相關(guān)的保障政策，青島地區(qū)也通過(guò)多方共付的保障體系對(duì)部分罕見(jiàn)病率先實(shí)施了大病醫(yī)療救助機(jī)制，來(lái)滿足包括戈謝病在內(nèi)多種罕見(jiàn)病的合理醫(yī)療需求。

本次發(fā)布會(huì)同時(shí)也是第四屆戈謝病病友會(huì)，多年來(lái)，戈謝病群體為了用藥保障一直在積極努力。發(fā)布會(huì)啟動(dòng)前播映了講述病友故事的多部視頻，戈謝寶寶的笑臉、用藥后病友的昂揚(yáng)面貌和廣大病兒家長(zhǎng)的奔走祈盼，讓在場(chǎng)的各界伙伴深受感動(dòng)。中國(guó)戈謝病協(xié)會(huì)和支持罕見(jiàn)病組織的北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)，力求通過(guò)公益援助、調(diào)查研究、多元化公共倡導(dǎo)等，匯集各界力量，實(shí)現(xiàn)藥物可及。為了廣大病友有藥可用，需要政府、社會(huì)、企業(yè)與病友群體一道不斷探索，多方協(xié)力。

“戈謝病患者比起其他很多罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)是幸運(yùn)的，因?yàn)樗麄兪怯兴幙芍蔚模?jīng)過(guò)足量用藥，患者完全可以像正常人一樣回歸社會(huì)?！敝腥A慈善總會(huì)代表胡野萍表示，“通過(guò)調(diào)研，我們欣慰地看到項(xiàng)目中的患者不僅延續(xù)了生命，他們更以自身的價(jià)值來(lái)回饋社會(huì)。未來(lái)我們希望能繼續(xù)和各方攜手，在2030健康中國(guó)的大方針下，使我國(guó)罕見(jiàn)病的整體診療水平得到提高，醫(yī)療制度進(jìn)一步完善。同時(shí)呼吁社會(huì)各界關(guān)注罕見(jiàn)病群體，讓更多患者能治療，用藥，實(shí)現(xiàn)美好生活?！?/p>

調(diào)研背景：

戈謝病是一種罕見(jiàn)遺傳性的代謝疾病，患者體內(nèi)缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長(zhǎng)發(fā)育落后、肝脾腫大、貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至?xí)＜吧?/i>2/3的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。伊米苷酶是目前國(guó)內(nèi)唯一經(jīng)過(guò)批準(zhǔn)的戈謝病酶替代治療。目前，我國(guó)已確診的戈謝病患者超過(guò)300人。