北京2019年2月28日電 /美通社/ -- 瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶寶貝……這些看似童話般的名字，其背后卻帶著沉重的深意 -- 罕見病！它們又被稱為“孤兒病”，是一些發(fā)病率低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。在全球，每1萬人中就有6-10個罕見病患者^[1]，其中80%因遺傳缺陷而致病^[2]，半數(shù)患者在出生時或者兒童期已經(jīng)發(fā)病^[3]，但遺憾的是只有5%的罕見病有獲得批準的治療方法^[4]。為了表示對罕見病患者的關(guān)愛，自2008年起，每年二月的最后一天被定為國際罕見病日。

2019年2月28日是第12個國際罕見病日，作為一家以科學(xué)引領(lǐng)創(chuàng)新，以改善癌癥及相關(guān)腫瘤疾病為己任的醫(yī)藥企業(yè)，諾華腫瘤呼吁大家共同關(guān)注罕見病。諾華腫瘤近年來為許多中國患者提供幫助，使其減輕痛苦，提高生活質(zhì)量，同時不斷解析這些疾病的分子途徑，力爭研制出更多創(chuàng)新產(chǎn)品。未來五年，諾華腫瘤將以每年1-3個新產(chǎn)品或新適應(yīng)癥的速度，把多個靶向治療的創(chuàng)新藥物引入中國市場。目前，諾華腫瘤在罕見病領(lǐng)域也頗有建樹，始終不懈地為提升中國罕見病患者的生存質(zhì)量貢獻力量。

神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤：鑒別詭異的“腹瀉”

神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（NETs）是一類起源于干細胞且具有神經(jīng)內(nèi)分泌標記物、能夠產(chǎn)生生物活性胺和/或多肽激素的腫瘤，其中消化道和胰腺是較常見的原發(fā)部位?！白鳛槊?0萬人中有5-6人患病的罕見腫瘤^[5]，NETs對于很多人來說比較陌生，不過大家所熟知的‘蘋果之父’喬布斯就是因該病失去了生命。由于其癥狀和體征不典型，診斷率低，因此60-80%的患者確診時已為晚期^[6]。此外，該病還會給患者的生活質(zhì)量、心理健康、經(jīng)濟狀況帶來嚴重的負面影響和干擾。如果患者反復(fù)出現(xiàn)皮炎、低血糖嚴重饑餓感、發(fā)熱、盜汗、潮紅、氣喘、腹瀉、咳嗽、反復(fù)性胃潰瘍、心悸等癥狀，就要盡快就醫(yī)，排除NETs的可能。另外還有很多NETs患者是不表現(xiàn)癥狀的?！北本┐髮W(xué)腫瘤醫(yī)院沈琳教授對此說到。

結(jié)節(jié)性硬化癥：解開“蝴蝶結(jié)”

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）又被稱作“蝴蝶結(jié)癥”，因TSC患者臉上以鼻子為中心，向鼻翼兩邊以蝴蝶形狀長出纖維血管瘤而得名。這個“美麗”的名字卻是全世界100萬以上TSC患者的夢魘^[7]。北京協(xié)和醫(yī)院張玉石教授表示，“TSC是一種累及多器官、以良性錯構(gòu)瘤為特征的常染色體顯性遺傳性疾病，腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）是其常見的腎臟病變，多達80%的成年TSC患者伴有TSC-AML，可導(dǎo)致嚴重的、甚至威脅生命的并發(fā)癥，是成年TSC患者死亡較常見的原因。縮小瘤體、減少腫瘤負荷、預(yù)防急性事件發(fā)生是當(dāng)前治療該病的主要目標。TSC1/TSC2基因致病性突變引起mTOR信號通路過度活化是TSC的關(guān)鍵發(fā)病機制。目前，有效抑制mTOR靶點，對因治療TSC-AML的靶向藥物（依維莫司）于2017成功進入國家醫(yī)保，真正惠及患者，幫助患者解開 ‘蝴蝶結(jié)’?！?/p>

胃腸間質(zhì)瘤：讓“胃腸惡魔”長治久安

“與上述兩種罕見病不同的是，胃腸間質(zhì)瘤（GIST）聽起來似乎較為常見，實際上它的發(fā)病率僅為10~15/百萬^[8]。它是胃腸道的間葉源性腫瘤，可發(fā)生于消化道的任何部位，以胃、小腸較為常見。因此，患者較常見的癥狀就是腹痛和胃腸道出血?！碧旖蚰[瘤醫(yī)院梁寒教授說到，“GIST的可怕在于其對傳統(tǒng)化療、放療等方法不敏感，手術(shù)切除是GIST首選治療方法。但對于高?；颊叨?，術(shù)后的復(fù)發(fā)率在50%以上^[9]，后續(xù)治療尤為困難。而伊馬替尼的出現(xiàn)改變了這一現(xiàn)狀。術(shù)后接受其輔助治療的患者的5年無復(fù)發(fā)生存率可達90%^[10]，開創(chuàng)了GIST治療領(lǐng)域的新格局?！?/p>

肢端肥大癥：拒絕“瘋長”的身體

另外一種影響患者心情、自信和自尊的疾病 -- 肢端肥大癥則是一種起病隱匿的慢性進展性內(nèi)分泌疾病。北京協(xié)和醫(yī)院金自孟教授對此解釋說：“這是因為肢端肥大癥患者的主要臨床表現(xiàn)為臉部變形變長、頭顱增大、下頜前突、手足肥大，患者顏值顯著下降。此外，肢端肥大癥患者內(nèi)臟持續(xù)變大，心血管和呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥發(fā)生比例較高，這是導(dǎo)致其死亡的主要原因。不過其患病率不高，約為40-125例/百萬人，年發(fā)病率為3-4例/百萬人^[11]。值得一提的是2018年10月，肢端肥大癥治療藥物長效奧曲肽進入國家醫(yī)保目錄，至此，該藥擁有了肢端肥大癥、NETs兩個進入醫(yī)保的適應(yīng)癥，更好地惠及到更多患者?！?/p>

黑色素瘤：再見！身體的黑記號

同樣影響美觀的還有一種皮膚癌 -- 黑色素瘤?！斑@種惡性腫瘤來源于一種能制造黑色素的細胞，叫做黑色素細胞，正常的黑色素細胞保護皮膚免受紫外線的損傷，同時給皮膚‘上色’，一旦惡變就成為了黑色素瘤。雖然在中國發(fā)病率并不高，但其惡性度高，轉(zhuǎn)移發(fā)生早，死亡率很高，因此早期的診斷、治療很重要。除傳統(tǒng)的手術(shù)、化療和放療外，分子靶向及免疫治療的應(yīng)用使黑色素瘤的治療近十幾年來有了翻天覆地的變化。目前針對攜帶BRAF突變黑色素瘤的BRAF抑制劑＋MEK抑制劑的聯(lián)合療法已惠及美國、澳大利亞、加拿大、歐盟等眾多患者。雖然中國黑色素瘤患者中BRAF V600E變異率約為26%^[12]，不如白種人的50%高^[13]，但對于我國黑色素瘤的治療也具有十分重要的意義。如今該療法也即將在中國上市，期待為中國患者帶去更多的治療選擇?！北本┐髮W(xué)腫瘤醫(yī)院郭軍教授談到。

雖然中國在罕見腫瘤治療方面有了突飛猛進的進展，但是還有諸多罕見病患者處在亟待救治的邊緣?？上驳氖?，2019年2月11日，在國務(wù)院常務(wù)會議中已明確提出要保障2000多萬罕見病患者的用藥。2019年5月，諾華腫瘤也將召開第二屆罕見腫瘤與真實世界研究峰會。其主題是如何用真實世界研究去支持和指導(dǎo)罕見腫瘤的治療。這是目前行業(yè)較大的罕見病與真實世界研究的峰會，將涉及多個領(lǐng)域罕見腫瘤的治療方法。相信未來隨著政策的扶持與鼓勵，會加速更多創(chuàng)新藥物在中國上市，制藥企業(yè)也將在國家的帶領(lǐng)下不斷開拓創(chuàng)新，使罕見病患者獲得更多的創(chuàng)新治療選擇。