上海2024年11月7日 /美通社/ -- 脊髓性肌萎縮癥（SMA）作為一種罕見(jiàn)且危害嚴(yán)重的疾病，其防治關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。11月6日，在第七屆中國(guó)國(guó)際進(jìn)口博覽會(huì)（以下簡(jiǎn)稱"進(jìn)博會(huì)"）上，羅氏診斷中國(guó)與羅氏制藥中國(guó)共同攜手復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心（簡(jiǎn)稱"美兒SMA關(guān)愛(ài)中心"）以及上海鑒研生物技術(shù)有限公司（簡(jiǎn)稱"鑒研生物"），正式啟動(dòng) "SMA診療一體化生態(tài)圈合作暨脊髓性肌萎縮癥科研項(xiàng)目"，以創(chuàng)新之力賦能SMA全病程管理，提升患者生存質(zhì)量。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝教授、美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍、羅氏診斷中國(guó)高級(jí)總監(jiān)-生命科學(xué)部王峰、羅氏診斷中國(guó)副總裁-戰(zhàn)略與創(chuàng)新部沈?qū)氳?、羅氏制藥中國(guó)特藥領(lǐng)域副總裁陳顗娟、羅氏制藥中國(guó)客戶交互業(yè)務(wù)模式神經(jīng)科學(xué)治療領(lǐng)域負(fù)責(zé)人張慧中、上海鑒研生物技術(shù)有限公司總經(jīng)理邱耕、上海鑒研生物技術(shù)有限公司研發(fā)總監(jiān)秦?zé)?、上海鑒研醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室主任彭丹芳等嘉賓出席了活動(dòng)。

預(yù)見(jiàn)"罕見(jiàn)"，共筑SMA診療生態(tài)圈

SMA是一種遺傳性神經(jīng)肌肉病，以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1 (SMN1) 缺失或突變導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征，其發(fā)病率約 1 /10000^[1]，人群攜帶率約1/50^[1]，被列入首批國(guó)家罕見(jiàn)病目錄。作為多發(fā)于嬰幼兒時(shí)期的罕見(jiàn)病，SMA隨著疾病進(jìn)展可對(duì)骨骼、呼吸、消化等多系統(tǒng)造成嚴(yán)重?fù)p傷，甚至導(dǎo)致死亡，給患兒及其家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

 "及早篩查、診斷和干預(yù)治療，對(duì)于改善SMA患者預(yù)后至關(guān)重要。"復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝教授指出，"作為國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院近年來(lái)在SMA等罕見(jiàn)病領(lǐng)域進(jìn)行了大量基礎(chǔ)和臨床研究。‘眾人拾柴火焰高'，相信隨著更多醫(yī)療伙伴的加入，將進(jìn)一步加速SMA科研轉(zhuǎn)化，推進(jìn)診療一體化建設(shè)，優(yōu)化患者全程管理，助力我國(guó)兒童罕見(jiàn)病事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，最終幫助更多患兒獲益。"

聚勢(shì)創(chuàng)新，賦能SMA早期精準(zhǔn)診斷

防治SMA，診斷先行。此次項(xiàng)目凝聚復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、羅氏診斷、鑒研生物等多方力量，將基于羅氏診斷Digital LightCycler^® 數(shù)字PCR系統(tǒng)*，共同開(kāi)發(fā)更為靈活、精準(zhǔn)、可靠的檢測(cè)方案，為SMA早篩、早診、早治提供有力保障。據(jù)悉，Digital LightCycler^® 數(shù)字PCR系統(tǒng)采用突破性第三代數(shù)字PCR技術(shù)，以絕對(duì)定量、高靈敏度、高精準(zhǔn)度及高效便捷等多重優(yōu)勢(shì)，為科研創(chuàng)新與精準(zhǔn)診療提供有力支持。

羅氏診斷中國(guó)高級(jí)總監(jiān)-生命科學(xué)部王峰表示："作為全球體外診斷領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，羅氏診斷始終堅(jiān)守‘在中國(guó)，為中國(guó)'的承諾，致力以前沿技術(shù)創(chuàng)新加速科研轉(zhuǎn)化，助推診療一體化和精準(zhǔn)診療。希望借此機(jī)會(huì)，聯(lián)動(dòng)行業(yè)各方，充分發(fā)揮羅氏診斷的技術(shù)與資源優(yōu)勢(shì)，賦能本土醫(yī)療創(chuàng)新，加速數(shù)字PCR在SMA診療一體化場(chǎng)景的應(yīng)用，推動(dòng)罕見(jiàn)病防治事業(yè)發(fā)展，造福更多中國(guó)患者。"

上海鑒研生物技術(shù)有限公司總經(jīng)理邱耕表示："多年來(lái)，鑒研生物始終專注于體外診斷領(lǐng)域研究成果轉(zhuǎn)化與應(yīng)用解決方案。今年，在保持與羅氏診斷合作的基礎(chǔ)上，我們非常榮幸能夠攜手復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等行業(yè)標(biāo)桿，持續(xù)推動(dòng)SMA精準(zhǔn)診斷，探索適用于臨床的高質(zhì)量檢測(cè)方案，提升SMA診療一體化管理水平，惠及廣大患者。"

優(yōu)化治療，改善SMA患者生存

創(chuàng)新治療，始終是SMA診療一體化道路上不可或缺的一環(huán)。2021年，隨著首個(gè)在中國(guó)獲批治療SMA的口服疾病修正治療藥物利司撲蘭口服溶液用散（中文商品名：艾滿欣®，英文商品名：Evrysdi®）的到來(lái)，SMA治療已進(jìn)入口服新時(shí)代。目前，利司撲蘭的適應(yīng)癥已擴(kuò)展到16日齡及以上患者，極大改善了患者用藥的可及性、便捷性和依從性。

羅氏制藥中國(guó)特藥領(lǐng)域副總裁陳顗娟表示："近年來(lái)，國(guó)家高度重視罕見(jiàn)病患者的用藥保障和健康權(quán)益。得益于政策支持和社會(huì)各方的共同努力，SMA的診療水平和環(huán)境正在不斷改善。依托制藥和診斷的協(xié)同優(yōu)勢(shì)，以及多方共創(chuàng)的SMA診療一體化生態(tài)圈，羅氏將針對(duì)SMA患者的未盡之需，持續(xù)推動(dòng)創(chuàng)新診斷產(chǎn)品和治療藥物的應(yīng)用，為患者及其家庭打造一個(gè)更完整的支持體系，幫助更多患者實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期生存、提升生活質(zhì)量。"

羅氏診斷中國(guó)副總裁-戰(zhàn)略與創(chuàng)新部沈?qū)氳幢硎荆?/b>"全球化浪潮背景下，羅氏診斷近年來(lái)持續(xù)加速本土合作，與鑒研生物等國(guó)內(nèi)優(yōu)秀伙伴建立了緊密的合作關(guān)系，并通過(guò)整合戰(zhàn)略與賦能創(chuàng)新推動(dòng)醫(yī)療行業(yè)發(fā)展，實(shí)現(xiàn)多方共贏。作為進(jìn)博會(huì)的老朋友，今年，羅氏診斷繼續(xù)攜手羅氏制藥，共同以開(kāi)放合作姿態(tài)，發(fā)揮診斷與制藥雙重優(yōu)勢(shì)，持續(xù)擴(kuò)大‘羅氏朋友圈'，協(xié)力打造SMA診療一體化生態(tài)圈，共筑健康中國(guó)。"