北京2023年11月24日 /美通社/ -- 近日，2023年中國罕見病大會在北京召開。在本屆大會分論壇十二"內(nèi)分泌遺傳代謝罕見病"上，由中國罕見病聯(lián)盟/北京罕見病診療與保障學(xué)會、天津大學(xué)藥學(xué)院醫(yī)藥政策與經(jīng)濟研究中心、益普生合作完成的《進行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會學(xué)調(diào)查報告》正式發(fā)布。

進行性骨化性纖維發(fā)育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，F(xiàn)OP），是一種由于ACVR1基因突變，導(dǎo)致患者身體的肌肉以及結(jié)締組織逐漸骨化并累及全身的罕見常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病^[1],[2]。FOP已被納入國家衛(wèi)生健康委員會等六部門聯(lián)合發(fā)布的《第二批罕見病目錄》^[3]。目前關(guān)于我國FOP患者的研究多為小樣本的病例回顧，而關(guān)于患者的生命質(zhì)量、經(jīng)濟負擔(dān)信息的報告幾乎沒有。因此，迫切需要對我國FOP患者開展社會學(xué)調(diào)查，掌握我國FOP患者的基本數(shù)據(jù)。

《進行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會學(xué)調(diào)查報告》旨在全面掌握中國進行性骨化性纖維發(fā)育不良患者的基本特征、診療現(xiàn)狀和疾病負擔(dān)，以幫助支持臨床實踐和相關(guān)罕見病政策的制定。為創(chuàng)新藥物的研發(fā)審批和相關(guān)醫(yī)療保障政策的制定提供了充分的真實世界數(shù)據(jù)支持。

該調(diào)查應(yīng)用中國罕見病綜合云服務(wù)平臺線上同步調(diào)研系統(tǒng)完成，兩天內(nèi)收集調(diào)研問卷67份，遠超預(yù)計數(shù)量，經(jīng)數(shù)據(jù)質(zhì)控后，最終所有問卷都作為有效問卷納入分析，高效率完成了對進行性骨化性纖維發(fā)育不良患者的社會學(xué)調(diào)查。

天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院賀小寧副教授對《進行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會學(xué)調(diào)查報告》進行了解讀："本研究共收集到患者問卷67例，F(xiàn)OP患者發(fā)病年齡早，首次平均發(fā)病年齡為4.9歲?；颊咴\斷現(xiàn)狀不佳，平均確診年齡為8.0歲，延遲診斷時間長達3.1年，其中最長延遲診斷時間可達18年。殘疾程度高，98.5%的患者因病致殘。95.5%的患者都需要親友提供照護。59.7%的患者當前未接受藥物治療。61.2%的患者過去一年既沒有在門診就診也沒有進行住院治療。幾乎所有患者（97.0%）當前都有異位骨生成。高達92.5%的患者伴有因FOP產(chǎn)生的合并癥或并發(fā)癥?；颊哒w健康相關(guān)生命質(zhì)量差^[4]。FOP患者疾病負擔(dān)非常的沉重，希望推動創(chuàng)新藥物研發(fā)審批，完善罕見病患者醫(yī)療保障體系，降低患者疾病負擔(dān)以改善FOP患者生存現(xiàn)狀。"

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，《進行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會學(xué)調(diào)查報告》的發(fā)布將喚起社會各界對FOP患者的關(guān)注，為罕見病診療服務(wù)的改善提供思考，同時，也為相關(guān)政策制定提供參考依據(jù)。加速新藥審批以及完善醫(yī)療保障制度，讓罕見病患者病有所醫(yī)，醫(yī)有所保。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、罕見病研究室主任顧學(xué)范教授介紹，新生兒篩查是預(yù)防罕見病的重要措施。近20多年來，隨著我國串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查的逐步普及，40余種遺傳代謝病可以得到篩查和診斷。

北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任夏維波教授介紹，大多數(shù)罕見的內(nèi)分泌疾病都跟遺傳相關(guān)，臨床醫(yī)生認知度不高，診斷困難，基礎(chǔ)研究和臨床研究欠缺，缺乏有效的治療藥物，治愈率很低。罕見病病例登記系統(tǒng)對于我們了解罕見病，特別是內(nèi)分泌罕見病是一個非常重要的手段。FOP患者異位骨化，致殘率高，臨床預(yù)后差。該調(diào)查報告的發(fā)布可以提供數(shù)據(jù)參考，幫助國家衛(wèi)生政策的制定和實施。 

天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院副院長吳晶教授表示，該報告從疾病基本特征、診療現(xiàn)狀、社會學(xué)和經(jīng)濟學(xué)等多個維度進行摸底調(diào)查和了解，全面了解患者疾病負擔(dān)與生存現(xiàn)狀，從而切實推動各項保障措施的發(fā)展，為未來的政策調(diào)整提供了可借鑒的實證依據(jù)。

益普生作為一家中型國際生物制藥公司，專注于腫瘤、罕見病和神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的革新型藥物，益普生上海創(chuàng)新中心將持續(xù)推出創(chuàng)新治療方案以滿足中國患者亟待解決的治療需求。隨著《進行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會學(xué)調(diào)查報告》的發(fā)布，益普生將繼續(xù)充分發(fā)揮自身在罕見病領(lǐng)域的優(yōu)勢，發(fā)揮企業(yè)影響力，為罕見病患者提供創(chuàng)新藥物和治療方案，改善患者生命質(zhì)量。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、罕見病研究室主任顧學(xué)范教授，天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院副院長吳晶教授、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心主任劉麗教授、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任夏維波教授、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師朱惠娟教授，北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任、罕見病研究室主任鞏純秀教授，河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任張松筠教授、天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院賀小寧副教授、天使的珊瑚（FOP）關(guān)愛之家負責(zé)人張見蓬先生共同出席了本屆大會的內(nèi)分泌遺傳代謝罕見病分論壇暨《進行性骨化性纖維發(fā)育不良患者社會學(xué)調(diào)查報告》發(fā)布儀式。

參考文獻

關(guān)于益普生

益普生集團是一家中型國際生物制藥公司，專注于腫瘤、罕見病和神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的革新型藥物。2022財年，益普生在特藥的總銷售額超過30億歐元，銷售網(wǎng)絡(luò)遍布全球100多個國家。除了外部創(chuàng)新戰(zhàn)略外，公司的研發(fā)工作還在位于領(lǐng)先的生物技術(shù)和生命科學(xué)中心——法國巴黎薩克萊、英國牛津、美國劍橋、中國上?！膭?chuàng)新和差異化技術(shù)平臺上開展。益普生（不含多元健康業(yè)務(wù)）在全球擁有約5200名員工，并通過贊助的 I 級美國存托憑證計劃（ADR：IPSEY）在巴黎（泛歐證券交易所代碼：IPN）和美國上市。更多詳細信息，請訪問 ipsen.com。

關(guān)于益普生中國

益普生集團于1992年進入中國，2019年在上海設(shè)立創(chuàng)新中心，是全球四個研發(fā)中心之一。益普生于2021年在上海成立中國區(qū)總部，并于2022年根據(jù)集團業(yè)務(wù)變動，同步剝離多元健康業(yè)務(wù)，專注于特藥領(lǐng)域，針對三大疾病領(lǐng)域（腫瘤、罕見病、神經(jīng)科學(xué)）、六大適應(yīng)癥，益普生上海創(chuàng)新中心將持續(xù)推出創(chuàng)新治療方案以滿足中國患者亟待解決的治療需求。

益普生—有關(guān)前瞻性聲明的警示說明

本文所含前瞻性聲明、目的和目標基于集團的管理戰(zhàn)略、當前觀點和假設(shè)。此類聲明涉及已知和未知的風(fēng)險和不確定性，可能導(dǎo)致實際結(jié)果、業(yè)績或事件與本文所預(yù)期的大不相同。上述所有風(fēng)險均可能影響集團在未來實現(xiàn)其財務(wù)目標的能力，財務(wù)目標是基于現(xiàn)今可用信息在合理的宏觀經(jīng)濟條件下設(shè)定的。"相信"、"期望"和"期待"等詞語和類似表述的使用是為了明確前瞻性聲明，包括集團對未來事件的期望，此類事件包括監(jiān)管文件和決定。此外，本文所述目標的制定未考慮外部增長假設(shè)和潛在未來收購，而這兩者可能會使指標發(fā)生變化。目的的依據(jù)是集團認為合理的數(shù)據(jù)和假設(shè)。目標取決于將來可能發(fā)生的條件或事實，而不僅取決于歷史數(shù)據(jù)?？紤]到某些風(fēng)險和不確定性的發(fā)生，實際結(jié)果可能與這些指標有很大出入，明顯表現(xiàn)為在早期研發(fā)階段或臨床試驗中有前景的產(chǎn)品可能最終永遠不會投放市場或達到其商業(yè)目標，尤其是由于注冊或競爭原因。集團必須面對或可能面對來自仿制藥的競爭，這可能會轉(zhuǎn)化為市場份額的損失。此外，研發(fā)過程涉及多個階段，每個階段都涉及重大風(fēng)險，即集團可能無法實現(xiàn)其目的并被迫放棄就自身已投入大量資金的產(chǎn)品所做的努力。因此，集團不能確定在臨床前試驗中獲得的有利結(jié)果是否會在隨后的臨床試驗中得到確認，也不能確定臨床試驗的結(jié)果是否足以證明相關(guān)產(chǎn)品的安全性和有效性。不能保證產(chǎn)品將獲得必要的注冊批準或該產(chǎn)品將被證明在商業(yè)上是成功的。如果基本假設(shè)證明不準確或確實出現(xiàn)風(fēng)險或不確定性，則實際結(jié)果可能與前瞻性聲明中的結(jié)果有很大不同。其他風(fēng)險和不確定性包括但不限于一般行業(yè)條件和競爭；一般經(jīng)濟因素，包括利率和貨幣匯率波動；制藥行業(yè)法規(guī)和醫(yī)療保健立法的影響；全球醫(yī)療成本抑制趨勢；競爭對手獲得技術(shù)進步、新產(chǎn)品和專利；新產(chǎn)品研發(fā)中固有的挑戰(zhàn)，包括獲得監(jiān)管部門的批準；集團準確預(yù)測未來市場狀況的能力；生產(chǎn)困難或延誤；國際經(jīng)濟的金融不穩(wěn)定和主權(quán)風(fēng)險；對集團專利的有效性和創(chuàng)新產(chǎn)品的其他保護的依賴；以及可能面臨的訴訟，包括專利訴訟和/或監(jiān)管訴訟。此外，集團依賴第三方來研發(fā)和銷售某些產(chǎn)品，這些產(chǎn)品可能會產(chǎn)生大額特許權(quán)使用費用；這些合作伙伴的行為可能會對集團的活動和財務(wù)結(jié)果造成損害。集團不能確定其合作伙伴將履行各自的義務(wù)。集團可能無法從這些協(xié)議中獲得任何利益。集團任何合作伙伴違約均會產(chǎn)生低于預(yù)期的收益。此類情況可能會對集團的業(yè)務(wù)、財務(wù)狀況或業(yè)績產(chǎn)生負面影響。集團明確聲明，除非適用法律有所要求，否則其不承擔(dān)更新或修訂本新聞稿中所包含的任何前瞻性聲明、目標或假設(shè)的任何義務(wù)，以反映此類聲明所依據(jù)的事件、條件、假設(shè)或情況的任何變化，也不會就此作出任何承諾。集團的業(yè)務(wù)受制于其在法國金融市場監(jiān)管機構(gòu)備案的注冊文件中概述的風(fēng)險因素。該文件中所列風(fēng)險和不確定性并非詳盡無遺，建議讀者參閱集團網(wǎng)站（www.ipsen.com）上集團的最新通用注冊文件。